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说到什么是脊髓性肌萎缩症，可能大部分人不了解，在临床上又称为SMA，是一种罕见的遗传性疾病。一般50个普通人中就有一个是携带者。而新生儿的发病率大约为/6000~1/10000，目前我国约又3万道5万名的脊髓性肌萎缩症的患者。此病罕见，其危害却极大，甚至会威胁到生命!那么脊肌萎缩症如何治疗呢?今天来给大家介绍下吧。

脊髓性肌萎缩症SMA遗传病因

SMA是由位于5号染色体上的运动神经元存活1（SMN1）基因的部分或完全缺失或小突变引起的，该基因负责产生一种很重要的蛋白质，称为运动神经元存活（SMN）蛋白。SMN蛋白遍布全身，但主要存在于脊髓中。

SMN蛋白在维持称为运动神经元的特化运动神经细胞的正常功能至关重要，这些运动神经元存在于脑干（连接到脊髓的大脑的一部分）和脊髓中，并且将来自大脑和脊髓的信号传递到调控运动和肌肉收缩的骨骼肌。

如果没有足够的SMN蛋白，运动神经元就不能保持健康状态，甚至死亡，因此减弱了随意肌肉运动的控制，这反过来导致骨骼肌的虚弱和消耗。最终说话、吞咽、呼吸、坐立和走路的肌肉都会受到影响。

最常见的突变类型，主要为SMN1基因发生部分或完全缺失或转换突变（共占95%的SMA患者）。在基因转换中，SMN1基因变为类似SMN2基因，其第七外显子中的‘C’变为‘T’。其余5％的SMA患者只有一个SMN1基因缺乏第七外显子7，但另一个SMN1基因有点子突变。（图1.1~1.3）

另一个基因，称为运动神经元存活2（SMN2）基因，具有与SMN1基因相似的结构，但第七外显子中的核苷酸’C’变为’T’，仅制造少量（约10％）具完整功能的SMN蛋白，只能部分补偿因SMN1基因突变引起的SMN蛋白缺乏。SMN2基因的数量在正常人中有异，但SMA患者总是携带至少1个SMN2基因。

基因病变携带者

SMA基因病变携带者出现的频率，估计每40-60人中就有1人。它通过常染色体隐性遗传发生，这意味着SMA患者的父母通常都是基因病变携带者（即是父母各人皆有一个健康的SMN1基因和一个有缺陷的SMN1基因），而孩子因同时继承了来自父母的有缺陷SMN1基因，才有可能罹患SMA。

SMA基因病变携带者一般没有症状，但有缺陷的基因可以遗传给他们的孩子。当夫妻都是基因病变携带者时，每次怀孕都有四分之一的机会率生育SMA婴儿，建议孕前或怀孕初期即安排检查，及后续必要的遗传咨询。

少年型脊髓性肌萎缩

又称**A-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度**A，是**A中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的**A-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿

除了通过第三代试管婴儿技术避免SMA患儿的出生，还有其他办法吗?可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查，有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查，若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。若双方都是携带者，可选择不是SMA携带者的配偶。

以上内容就会关于“脊髓性肌萎缩症做第三代试管婴儿避免吗”的介绍，第三代试管婴儿试管婴儿技术的研发和成熟，给有遗传疾病的人们带来了优生福音，同时也将辅助生殖医学推向了一个崭新的高度，大大提高试管成功率。